自毁容貌综合症 自毁容貌综合症的病因和临床表现

自毁容貌症的介绍

建议去心理专科门诊进在晚期雄性细胞中，自发突变的频率显着低于同一个人的体细胞类型。女性细胞也显示出比相应体细胞低的突变频率，并且与男性细胞相似。行心理咨询。

嘌呤代谢紊乱怎么办

通过补气、补血、补肾阳、补肾阴四个方面来进行气血的调整，平衡阴阳。多器多个角度采用不同的方法，进行治“血”与治“气”相结合；治“阴”与治“阳”相结合；“内”治与“外”治相结合；“动”与“静”相结合，使气血调和阴阳平衡，来改善脊柱周围的血液循环。

嘌呤代谢发生紊乱后就会引起痛风 ，痛风是一组嘌呤代谢紊乱所致的一种疾病，是细小针尖状的尿酸盐的慢性沉积，其临床表现为高尿酸盐结晶而引起的痛风性关节炎和关节畸形，它会让你周身局部出现红、肿、热、痛的症状，俗语说：痛风病痛起来真要命。只有饱受痛风煎熬的人才会有如此深的感觉，如不及时治疗，会引起痛风性肾炎，尿毒症,肾结石，以及性功能减退，高血压等多种并发症。

自毁容貌综合症 自毁容貌综合症的病因和临床表现

自毁容貌综合症 自毁容貌综合症的病因和临床表现

体细胞突变发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。

一、先天性痛风 亦称为自毁容貌综合征是由于缺乏HGPRT而产生的嘌呤核苷酸 代谢病。

二、嘌呤缺陷 是一种常染色体隐性遗传病，是嘌呤代谢的关键酶之一，其活性可直接影响尿酸的生成。

三、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷

首先从饮食上要注意防范，少吃或不吃高嘌呤、高蛋白、高脂肪食物，还要多喝水促进尿酸，也可口服小苏打来改善体内酸质，也可在医生的指导下服用降尿酸物如别嘌醇等。

调整嘌呤值下来后养成好的习惯，六个月就可以恢复到以前的状态

奥利弗·史密斯的基因打靶

Lesch-Nyhan综合症（Lesch-Nyhan syndrome）：也称为自毁容貌症，是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT)的遗传缺陷引起的。该酶和腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）共同参与嘌呤核苷酸的补救合成。缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP，而是降解为尿酸，过量尿酸将导致Lesch-Nyhan综合症。

美国科学家马里奥·卡佩基、奥利弗·史密斯和英国科学家马丁·埃文斯这3位获奖科学家，利用“基因靶向”技术让小鼠在人体内有一种叫嘌呤的物质，当它的代谢发生紊乱后就会引起痛风。嘌呤经过一系列代谢变化，最终形成的产物叫酸。尿酸在人体里没有什么生理功能，在正常情况下，体内产生的尿酸2/3由肾排出，1/3由大肠排出。体内的尿酸是在不断地生成和，因此它在血液中维持一定的浓度。在嘌呤的合成与分解过程中，有多种酶的参与，由于酶的先天性异常代谢发生紊乱，使尿酸的全成增加或排出减少，均可引起高尿酸血症。当血尿酸浓度过高时，尿酸即以钠盐的形式沉积在关节、软组织、软骨和肾中，引起组织的导物炎症反应成了引起痛风的祸根。如治疗不可致关节肿大、畸形、僵硬、关节周围瘀斑、结节、并发痛风性肾结石、痛风性肾功能衰竭，痛风性冠心病、高血脂、高血压、泌尿系统结石等腑病症威胁患者的生命直致生命的终止。体内的特定基因失去活性，培养出研究价值极高的“基因敲除”小鼠。英国科普杂志《新科学家》网站8日推出特别指出，“基因靶向”技术的重要性是使任意改变小鼠基因变为现实。其为人类遗传病研究提供了物试验的动物模型。有了这些动物模型后，人类就能更有效地找到治疗各种遗传病的新疗法，攻克遗传病就为时不远了。

请教医学遗传学高手给予正确！谢谢！！ 练 习 题 单基因和两种单基因的传递 1、 一对夫妇及上代都

1:A

为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21

产生原因是在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常。

唐纳氏综合症

21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁以下）有关，目前与父亲年长也有关。

自毁容貌症是一种X染色体连锁遗传缺陷，见于男性。患者表现为尿酸增高及神经异常。如脑发育不全、智力低下、攻击和破坏。1岁后可出现手足徐动，继而发展为肌肉性痉挛，四肢麻木，发生自残行为，常咬伤自己的嘴唇、手和足趾，故亦称自毁容貌症。其尿酸增高较易解释，由于HGPRT缺乏，使得分解产生的PRPP不能被利用而堆积，PRPP促进嘌呤的从头合成，从而使嘌呤分解产物－尿酸增高。而神经系统症状的机制尚不清楚。

平时多喝水，水能排除一些尿酸，少吃发物食品，3：D

按人类细胞遗传学命名自毁容貌综合征的基因位点

大多数细胞更新其(尤其是RNA)过程中，要分解产生核苷和游离碱基。细胞利用游离碱基或核苷重新合成相应核苷酸的过程称为补救合成(saluage pathway)。与从头合成不同，

补救合成过观念鉴别：你是否觉得你的想法是不必要的，而又无法控制地去想，一控制就焦虑，因此而觉得苦恼。程较简单，消耗能量亦较少。由二种特异性不同的酶参与嘌呤核苷酸的补救合成。腺嘌呤磷酸核糖转移酶(Ade关于突变nine phosphoribosyl transterase,APRT)催化PRPP与腺嘌呤合成AMP。人体由嘌呤核苷的补救合成只能通过腺苷激酶催化，使腺嘌呤核苷生成腺嘌呤核苷酸。

嘌呤核苷酸补救合成是一种次要途径。其生理意义一方面在于可以节省能量及减少氨基酸的消耗。另一方面对某些缺乏主要合成途径的组织，如人的白细胞和血小板、脑、骨髓、脾等，具有重要的生理意义。此种疾病是一种X染色体连锁遗传缺陷，见于男性。患者表现为尿酸增高及神经异常。如脑发育不全、智力低下、攻击和破坏。1岁后可出现手足徐动，继而发展为肌肉性痉挛，四肢麻木，发生自残行为，常咬伤自己的嘴唇、手和足趾，故亦称自毁容貌症。其尿酸增高较易解释，由于HGPRT缺乏，使得分解产生的PRPP不能被利用而堆积，PRPP促进嘌呤的从头合成，从而使嘌呤分解产物－尿酸增高。而神经系统症状的机制尚不清楚。

体细胞是什么？

此家系中存在部分三体综合症，是由于某一常染色体的某一片段有三份而引起的染色体病，细胞染色体数是46或47。还存在21三体综合症（先天愚型），21三体综合征即Down综合征（DS Down Syndrome），又称先天愚型（OMIM#190685）轻微症

体细胞是一个相对于细胞的概念。它是一类细胞，其遗传信息不会像细胞那样遗传给下一代。高等生物的细胞不多都是体细胞，除了和卵细胞以及它们的母细胞之外。

体细胞遗传信息的改变不会对下一代产生影响。体细胞的染色体数是经减数分裂得出的细胞的两倍。

体细胞突变率一般为 0.1～1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体，除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生细胞。

扩展资料：

像所有细胞一样，体细胞也包含排列在染色体上的DNA。如果体细胞包含成对排列的染色体，则称为二倍体，该生物称为二倍体生物。（二倍体生物的配子仅包含单个不成对的染色体，称为单倍体。）每对染色体都包含一个从父亲遗传的染色体和一个从母亲遗传的染色体。

例如，在人体中，体细胞含有46条染色体分为23对。相比之下，二倍体生物的配子仅包含一半的染色体。在人类中，这是23条未配对的染色体。当受精过程中两个配子（即和）相遇时，它们融合在一起，形成合子。由于两个配子的融合，人类合子包含46条染色体（即23对）。

然而，许多物种的体细胞中的染色体排列成四个（“四倍体”）或什至六个（“六倍体”）。因此，它们可以具有二倍体或什至三倍体细胞。这方面的一个例子是现代栽培种小麦，普通小麦，六倍体物种，其体细胞含有每六份染色单体。

这些发现似乎反映出采用了更有效的机制来限制细胞中自发突变的初始发生，而不是体细胞中的自发突变。这种机制可能包括提高DNA修复酶水平，从而减轻大多数潜在的诱变性DNA损伤。

参考资料：

自毁容貌症为什么没女患者

例如在人类，体细胞是双倍体（具有两套完整的染色体组），而则是单倍体（具有一套完整的染色体组）。 在基因治疗中区分体细胞和细胞尤为重要。也就是说体细胞是人体内除细胞,有全部遗传信息的细胞。体细胞最初从受精卵分裂得到。

女性也有，只是很少，男性都少见，这突变本就很稀少，要纯和几乎不可能了。遗传学和染色体含量

你想啊，不考虑突变的情况下，一个女性的患者的出现，需要一个女性的携带者，和一个男性患者的婚配。而男性患者多早年夭折，而且不夭折也找不到老婆，找到了也很难有生育能力，有生育能力人家也不愿意和他生，所以。。女性患者几乎木有。。。

我这是什么心理问题

嘌呤代谢 purine metaboli 指碱基腺嘌呤及鸟嘌呤等的嘌呤衍生物的活体合成（参见嘌呤合成）及分解。

就是一个轻微的倾向。如果是症的话，这种无端想起的“问题”会非常刻板，比如“你相不相信2012”，每次都是这么几个字，不会有继续的追问什么的。应该说每个人都有一些的倾向，比如说有的人就喜欢把旧书的边角抹平等等。这并没有什么不正常。

如果你实在觉得这个想法很麻烦，很困扰，的办法就是听之任之不理它。之所以它会不断的但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变，若发现优良的芽变（不是花芽），可通过扦插、嫁接等方法传留给后代，进而培养出新品种。出现，是因为你去关注这个想法，并且很重视，觉得它不“正常”，于是反复的去“克服”。实际上你的“克服”就是对这种想法的强化，你越是克服它越是要出来。你要知道，信不信2012没有任何关系，没有任何意义。信就信，不信就不信了，又怎么样呢？所以没必要太关注它。做自己该做的事情，无聊就去听听音乐，找人聊天，看看电视玩玩游戏什么的。它愿意出来就出来，不愿意出来就不出来。不要让它对你产生影响。

属于神经症类的观念，比较轻微。

（我不是专业人士，仅供参考~。）

13.Lesch-Nyhan综合征是因为缺乏

2:遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具不同的基因型，称为遗传异质性。 B

【】：C

分析：Lesch-Nyhan综合症：也称为自毁容貌症，是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病，源于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺失。缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP，而是降解为尿酸，高尿酸盐血症引起早期肾结石，逐渐出现痛风症状。患者智力低下，有特征性的性自身毁伤行为。掌握“核苷酸代谢与调节”知识点。