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有种疾病叫孩子太漂亮，出生自带眼妆，产检无法查出的罕见病

在这个看脸的时代，父母对于孩子的颜值都非常看重，甚至有的人为了后代颜值高，找结婚对象的时候非常挑剔，但世界之大无奇不有，你可知道有一种罕见的疾病叫“孩子太漂亮”。

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有种“疾病”叫孩子太漂亮，出生自带眼妆，产检无法查出的罕见病

有一个孩子从小长得就非常好看，尤其是眼睛，睫毛又长又密又卷翘，好似出生自带眼妆，因此孩子也成了亲戚朋友口中的洋娃娃，要知道孩子小时候就长得这么好看是非常少见的，父母也因为孩子这样的高颜值而感到骄傲。

但是随着时间推移，父母发现了孩子与普通孩子不太一样，发育有些迟缓，身材比同龄孩子矮小许多，智力也不正常，3岁了还不能开口说话。后家人带着孩子到医院检查，没想到被医生告诉：“孩子太漂亮可能是一种疾病。”

这种疾病名为“歌舞伎面谱综合征”，属于罕见疾病，得病概率只有百万分之一，例“歌舞伎面谱综合征”09年发现在重庆儿童医院。

症状和上面的孩子一样，都是长得很漂亮，尤其是眼部，睫毛又密又长又翘似洋娃娃般，但是4岁了身高只有86公分，发育迟缓智力低下，走路经常摔跤。

而“歌舞伎脸谱综合征”的得名于日本，智力低下的孩子偏偏长相漂亮，像是歌舞伎化完妆的样子，因此得名，属于无法治愈的疾病，现在也只能用物控制。

而“歌舞伎脸谱综合征”不仅不可治愈，还无法避免预防，因为在产检过程中，唐氏筛查和四维彩超大排畸都查不出来，但这种疾病也确实属于天生畸形。

患有“歌舞伎脸谱综合征”的孩子有哪些特征？

一：眼部异常漂亮

从上述患有此病的3个孩子看，最显著的特征就是孩子眼部过于漂亮，像洋娃娃般，如果孩子出生后眼部异常漂亮，父母再结合其他特征，需要注意是否患有了罕见疾病。

二：智力低下

“歌舞伎脸谱综合征”这种病给人一种很公平的感觉，上天给了漂亮的容貌，却要带走孩子的智力，大多数患有此病的孩子都智力低下，发育迟缓。

三：走路不稳，经常摔跤

患有“歌舞伎脸谱综合征”的孩子大多数发育迟缓，身高矮小，因此他们走路不稳，经常会平地摔跤，如果孩子经常摔跤父母需注意了，即使不是这种罕见疾病，腿部发育也有些问题。

四：皮肤纹路异常

有些患有“歌舞伎脸谱综合征”的孩子有特殊症状，曾有一个孩子的症状就是全身没有任何纹理，手指上连指纹都没有。

如果孩子患有“歌舞伎脸谱综合征”父母应该怎么做？

一：根据孩子的症状进行医治

每个患有此病的孩子症状都不一样，父母要带孩子去医院确证，然后对症下，例如控制进一步感染，矫正畸形，激素崔生长等等。

二：不要把疾病挂在嘴边

如果患有“歌舞伎脸谱综合征”的孩子症状仅仅是长得漂亮，智商比普通孩子低一些，这时父母没有必要天天把孩子有病挂在嘴边，更有耐心更细心的培养孩子，可能会给父母带来惊喜。

三：漂亮不是孩子的功劳

不管是患有“歌舞伎脸谱综合征”的孩子还是普通长得好看的孩子，都不应该经常夸孩子漂亮，外貌是父母给的，并不是孩子的功劳，经常夸孩子漂亮，会让孩子觉得外貌是自己的资本，从而恃宠而骄，不愿意努力。

歌舞伎面谱综合征的临床治疗

Kabuki综合征现阶段的治疗主要是针对影响日常生活和工作的面部、眼部畸形，及内分泌、皮肤病等方面疾病。其他心血管、泌尿等系统的治疗包括畸形矫治、器官移植等，远期效果尚不确定。1996年，都柏林Beaumont医院HamdiKamel等为一名诊断为Kabuki综合征并左肾发育不全的14岁爱尔兰女孩行左肾移植术，现患者可从事正常工作，是所有文献类似手术中存活时间最长的1例。Kabuki综合征的治疗上，因患儿常合并自身免疫系统异常，免疫能力低下，患儿常于的继发性院内感染，亦可表现为因反复感染住院治疗，已的病例有克雷白杆菌肺炎、肺炎球菌肺炎、呼吸道合孢感染、肠道球菌败血症、白色念珠菌泌尿道感染、鼻窦炎、中耳炎等，因此在治疗过程中适当的预防感染措施对降低亡率是可取的。对一些先天性畸形如先天性心病早期矫治，同时在儿童阶段适当控制感染，Kabuki综合征患者大多可以生存至成年。

歌舞伎综合征：长得漂亮也是病，这种病产检都查不出来

自古以来，人类对美的追求从未停止过。为了能够有着长长的睫毛、大大的眼睛和粉红圆润的脸蛋，很多爱美之人不惜重金整容。

但整容带来的美，终究没有原生态的美自然。而很多做父母的，也希望自己的孩子一出生就能有着姣好的样貌。为了实现这一目标，不少准妈妈们在孕期，更是葡萄、橙子等各种偏方挨个试了遍。

可是你知道吗？有时候长得太好看，也可能是种病！

长得漂亮，居然也是一种病！

这是东莞市妇幼保健院接诊的一名女童，女童是一名试管婴儿。

和别人家孩子不同，女童刚刚出生就有着大大的眼睛和浓浓的睫毛，标准的樱桃小嘴和红扑扑的脸蛋，可以说是了所有的优点。

但女童和别的孩子不同，免疫力极其低下，甚至因此出现了肺部感染，并且一次比一次。一次感染时，女童被送进了PICU抢救。

后来医生发现了不对劲，经过会诊，女童被确诊为歌舞伎综合征。

歌舞伎综合征，又名歌舞伎面谱综合征，歌舞伎面容综合征。一般表现为患者的样貌，和日本传统的“歌舞伎”妆容十分相似。这对大部分人来说，是个先天性的优点，但这种病更多的却是缺点，比如身体发育不良、骨骼发育障碍、先天性的内发育畸形、一定程度的智力障碍等。

需要注意的是，这是一种罕见病，这就意味着发病率极低，并且医学界对这种病的了解也少之又少。

歌舞伎综合征的病因是什么？

造成歌舞伎综合征的原因，主要是染色体和基因的原因：

①基因遗传

有诸多研究显示，造成这种病的一大原因，是染色体上“KDM6A基因”和“KMT2D基因”突变造成的。

②外部原因

外部原因主要和孕妇有关，比如孕妇在怀孕6-9周时吃错或者感染等，都有可能导致胎儿罹患歌舞伎面谱综合征。

因为歌舞伎综合征目前没有针对性的治疗方式，所以早期发现显得尤为重要。

歌舞伎面谱综合征患者的特点就是长得好看，这种好看也有典型特点，比如眉毛呈现出弓形的且比较稀疏，和别人画眉后不多；比如睫毛又长又卷，和卷了以后不多；眼睛比较大且下眼睑往外翻...

虽说这种病，以目前的产检技术无法检查出来，但我们可以通过孕前了解另一半的家族史、做好婚前检查、孕期避免用错和避免感染等来避免~

歌舞伎面谱综合征的病例

2009年3月29日，重医儿童医院对外宣称，该院收治了我国首例歌舞伎面谱综合征患儿。该患儿“眉如弯弓，嘴如斗篷，浓密睫毛仿佛涂了一层睫毛膏，又长又卷……乍一看，像花旦”。患儿的母亲介绍，他们来自贵州省农村，儿子超超今年4岁，但身高只有86.3厘米，只会简单地说“爸”“妈”等单音节字，走路还经常摔跤。他们两年前开始带孩子到处求医，走遍了贵州及相邻省市数十家医院，均未找出病因。

重医儿童医院内分泌科经过各种检测，发现超超不但多处骨骼畸形，智力发育为重度障碍，生长激素低于正常值，同时还伴有先天性心病，双耳中度听力损失。根据超超独特的相貌，初步认定他患上世界上罕见的歌舞伎面谱综合征。

Kabuki综合征已逐渐受到越来越多方面的关注，部分并发症的临床治疗成果也可见，我国与日本同属黄种人，可推断国内的发病率一定比现有的要高。应该加强对Kabuki综合征的认识，特别是有典型特征的患者应对其潜在的并发症予重视。现在新的分子细胞遗传学技术如荧光原位杂交(FISH)和分子检测技术作为一种辅助诊断方法在不少已常规应用于临床，这对快速有效地进行产前诊断，为家长提供准确的遗传学信息有极大的帮助，同时临床医师和患者家属之间可以对疾病的发生、发展、转归及对患儿的早期干预进行更多有价值的交流。