tp53基因检测的意义 基因突变tp53能活多少年

基因检测对孩子有什么作用吗？你是怎样认为的？

图5

可以了解孩子的天赋，还有智商方面的情况，也可以了解孩子的发育情况，有利于了解细胞发育的情况，还有细胞方面的详情，可以起到很好的作用。个人感觉基因监测对孩子来说肯定是有一定帮助的，可以让我们了解关于孩子的身体情况。

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4基因检测费用有的基因检测机构提供的基因检测需要上万元，而有的网上店铺几百元就能做个检测，看似同样的检测项目价格距却很大。目前，一般正规机构的基因检测产品价格是根据检测项目来计费的，单项的基因检测需要几百元，包含更多项目的套餐会达到数千甚至上万元。不过市场上存在一些没有相应服务资质的基因检测企业，利用普通人对基因科技信息的不了解，推出价格虚高的检测套餐，赚取利润。

这样的话可以判断孩子有没有出现先天性的疾病，也可以判断孩子有没有出现免疫性的疾病，可以观察图9孩子有没有出现心血管疾病，可以判断孩子的DNA和血液。可以提取基因信息，可以带动未来健康发展。

基因检测有什么好处

图1

基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子。基因检测就是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。下面，就来了解下基因检测的有关知识。

2、疾病预防。疾病=内因+外因。通过对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而可降低患病的风险。

3、健康管理。通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动的改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理。

3基因检测技术新一代测序(NGS)主要包括全基因组重测序(whole-genomesequencing，WGS)、全外显子组测序(whole-exomesequencing，WES)和目标区域测序(Targetedregionssequencing，TRS)。总体而言，NGS技术具有通量大、时间短、度高和信息量丰富等优点，使得遗传学者可以在短时间内对感兴趣的基因进行定位。

5基因检测机构选择1、基因检测机构的技术背景雄厚；

2、基因检测机构拥有通过标准认证的实验室；

4、基因检测机构建立专业、准确的数学模型；

5、基因检测再接下去的一页，是目前NCCN指南的检查，我们把这些靶向物和对应的基因检测结果整理出来，方便临床大夫看到结果。但实际上，我们检测的，要比这些列举的多很多。再后面的话就是靶向物解析结果，其中这个又分成了很多个部分，首先个大表格提示敏感的靶向物，接下来是提示耐和无效的靶向物。如果发现耐的基因位点，会在这个表格里面写明。一部分，是研究结论不一致的靶向物，这个是有的文献支持某个基因突变对靶向物敏感，有的文献则不支持，对于这部分结果我们放到哪里。再后面是化疗物解析，这一般会有2-3页。项目针对人群特点；

6、基因检测项目配套完善的检后服务，并提供个性化的健康指导及咨询。

7儿童基因检测一位生物学博士称，对于儿童运动天赋的基因检测还是有一定科学依据的，“例如，一个运动员的爆发力跟常人不同，其肌肉蛋白之类的含量，一定也是异于常人的，这个肌肉发育基因靠技术手段还是可以检测出来的”。至于检测儿童的音乐天赋、绘画天赋等等，由于此类功能的生物学基础还很不清楚，所以“儿童天赋基因检测并不靠谱”。

从实用角度看，以传统的‘此类家庭出身’+儿童‘天好’做预测，应该更准，而且不用花钱。

如果父母是有这方面的专长的，那么，孩子得到遗传‘优势’的概率自然高一4、个性化医疗服务。通过基因检测，提示我们哪些物要慎用，不但大大地降低了不必要的医疗支出，提高了疗效，更避免了对人体造成更大的伤害。些，更重要的是，孩子从小耳濡目染——环境与遗传互作自然比较强。如果孩子从小又对这方面的专长表现出强烈的兴趣和能力，那就在‘表型’上做实了基因型和环境互作的结果了。

8癌症基因检测对肿瘤细胞进行基因检测可以帮助你的主治医生为你制定个性化治疗方案。基因检测可以确定你的癌症基因图谱，然后通过循证医学把你的基因图谱和已经发表的癌症治疗方案匹配。什么人值得做癌症基因检测？

1.此人有个人或者家族性遗传性癌症的危险。

2.检测结果能够给出是否存在致癌基因的明确解释。

3.检测结果有助于此人将来的医疗照顾。

专家建议，上述三条都满足时，才值得做癌症基因检测。

十大基因检测机构华大基因BGI贝瑞基因博奥生物安诺优达ANOROAD金域医学迪安诊断达安基因明康德中源协和诺禾致源NOVOGENE

肿瘤基因检测临床意义，是什么呢

2基因检测的意义1、预测医学。在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。

一、对于健康大众而言：

人们后悔做基因检测，在于做基因检测解毒存在诸多的风险，在美国是严厉禁止任何公司通过基因检测预测癌症这服务，做完基因检测后会出现许多不利因素。另外，对大多数人而言，基因检测并没有必要，因为它的检测结果不一定有参考价值，反而人们会因为检测结果而产生紧张、焦虑的心情。

可通过基因检测进行癌症早期筛查，提前了解自身是否患病，是不是高危人群，以及将来患某病的风险，指导受检者改变生活方式，降低患病率。

二、对于肿瘤患者而言：

(1)指导靶同用：基因检测能筛选出可从靶向物中获益的患者，让靶向治疗在特定患者群体中发挥出其疗效好、毒副作用低的优势，否则，“盲靶”很有可能让患者错过的治疗时间。

(2)指导免疫治疗：基因检测可以评估指导免疫物疗效的众多生物标志物(如MSI/TMB等)的水

平，为患者的免疫治疗方案提供可靠的参考依据。

(3)评估化疗/内分泌治疗疗效：基因检测范围可囊括与化疗及内分泌治疗相关的基因位点，提示化疗/内分泌治疗方案的有效性和毒副作用，帮助患者更加合理的选择化疗/内分泌治疗物。

(4)提示肿瘤复发：有研究表明，基因检测可早于影像学检查数月提示肿瘤复发，可使患者尽早接受治疗。

1. 发现家族性易感基因，做到零级预防，做到不发生或延缓临床前期症状的出现。

但是，我要说的是有些家族性肿瘤比如乳腺癌、结直肠癌还是可以做做的。但是还有很多肿瘤没有具体的易感基因具体信息，都是冰山一角。做什么肿瘤检测能查几百种的那个就不要信了。

2.有利肿瘤选

现在很多靶是要做基因检测的，比如对于这个案例总结是虽然患者对EGFR-TKI耐，但是耐机制不是T790M或MET扩增导致的，所以治疗上不能按照常规的一代耐换二代，二代耐换三代。应该考虑加卡博替尼治疗效果，如果不是很理想，可以考虑使用贝伐单抗或凡德他尼这样的物来治疗。如果身体准许条件下，可以进行化疗，即有研究表明化疗一段时间后，之前耐的靶向物可能会变得重新敏感。从这个案例可以看出，对于EGFR-TKI的耐机制也不是的了解，对于一些案例可能很好地解释了什么物合适，什么物不合适。但是对于另外一些案例，可能查了半天，并不能给出很清晰的结论，用那种物合适。要解决这个问题，我们能够做的也就是紧跟国内外的研究进展，如果有进展则纳入我们的知识体系当中，希望能解决越来越多的问题。这也是一个基因测序公司需要不断地查阅文献，累积相应的数据库。EGFR基因比如BRAF基因。

为什么要做基因检测呢？因为知道了你体内是什么基因突变 了，才好针对的用哪个靶，这样减少物副作用，提高对肿瘤的选择性，尽可能的控制病情。

现在有的肿瘤比如白血病，就是有根据基因分型，来确诊是哪种亚型，也是有利于治疗方案的选择；而且白血病的监测如缓解期都有基因突变的检测，来判断效及预后情况。

癌症基因检测的意义

丽莎自愈的基因检测是怎样做的？身体健壮的人需要做基因检测吗？有什么作用啊？

健康不是说身体没有疾病就一定健康 打部分人都是处于亚健康 因为出了身体没有疾病 还要心里也是健康编者：id4hehe的 心里健康又分为很多种 人的心里需求有很多 当你满足于此 身体也没有疾病那才是真正的健康 (5)评估肿瘤的遗传性及易感性：大约6无创产前基因检测其实无创产前基因检测是曾经被叫停过的。无创产前基因检测毕竟是检查基因的检查方法，传无创产前基因检测曾经被叫停过的话题从未断过。因为有关部门还未能就无创产前基因检测做出合理的管制，所以无创产前基因检测被叫停了半年的时间，但是之后经过食品品监督管理总局经审查后，批准华大基因两款二代基因测序仪及检测试剂盒应用于“无创产前基因检测”，即为孕产妇检测唐氏综合征等遗传疾病风险，以避免新生儿出生缺陷，而目前无创产前基因检测算是重启状态，很多医院也有无创产前基因检测的机制。10~15%的癌症是遗传造成的，其中乳腺癌、卵巢癌、胃肠道癌症的遗传性因素占重要作用，通过基因检测，可有效评估肿瘤的遗传性，指导患者及其家人提前干预治疗，为家人的健康保驾护航。 就算自己认为没有疾病 也应该定期去检查 有的疾病等到你自己发现那时候晚了

基因检测对孩子有什么作用吗？你有什么看法？

这样的话可以检测DNA，可以确保孩子身体没有出现特别的问题，可以检查先天性的疾病或者血液疾病，可以检测血型，对孩子没有特别大的影响。但是一定要去专业的医院。可以完成生化检测或者是染色体检测。3、用提示

基因检测对孩子的作用是非常大的基因检测可以预防孩子一些慢性疾病，也可以预防一些基因突变或者是染色体变异，避免孩子得一些不好治疗的疾病或者是一些不好的病。我觉得基因检测对孩子非常的重要，主要是可以保护孩子。

作用非常的大，这样可以避免孩子出现一些基因缺陷，也可以提前了解孩子的状态，也可以做到优生优育，可以避免出现先天性疾病，也可以预防基因突变。

孩子的作用就是可以鉴定孩子的基因，会让孩子让他害怕，会让孩子非常的担心，也会破坏孩子的心理防线。我觉得不需要给孩子做这种检测，因为这种检测会打击孩子的自信心，也会让孩子不相信家长，会破坏孩子和家长的关系。

这样的话可以确定孩子的基因组织，也可以确保孩子有没有出现先天性的疾病，可以检查血液，可以检查DNA或者是细胞，可以检查心血管疾病。

p53基因检测和2l项基因检测一样吗有什么区别

这个患者之前用过的化疗方案，如果效果很好情况下，可以尝试化疗。如何患者身体条件很好的情况下，可以做下化疗。这些化疗物敏感性的检测结果要根据临床的肝肾功能、身体状况来决定的。小结，患者查到很多基因突变，但是很多基因突变没有靶向物。在EGFR基因存在很多突变，突变类型很复杂，除了有外显子19之外，还有T790M，以及C797S。同时还有EGFR和Her2的扩增，这也可能是其对EGFR-TKI耐的原因。经过这个综合检测、综合的分析后，我们认为患者适合的靶向物是西妥昔单抗和拉帕替尼这样的治疗。如身体状态较好，可以进行化疗，即一种靶向物并不能清除所有的癌细胞。这里把这个中间的逻辑尽可能讲清楚了，具体到某个突变使用某个物，具体解析可见靶向物解析那个表格里面，对于每个突变进行文献查找，进行综合分析。

P53基因检测是抑癌基因检测，P53主要在17号染色体上，P53基因如RB1基因是一个失活突变，这个基因失活会导致对帕博西林的耐，但是由于帕博西林这个并没有在FDA批准到肺癌里面，所以我们没有在报告里放这个，但是我们会在与患者沟通时阐释这个结果。大家看到ROS1、ALK基因也有突变，但是虽然有突变，但是这个突变没有在很重要的位置，不影响蛋白的功能，也不适合用对应的靶向物进行治疗。一般而言，首先我们要把基因突变给检测出来，然后我们会判断这个基因突变是否影响了蛋白的功能。只有真正影响了基因的功能，失活或者持续活化，这样的情况下，靶向物一般才能起到一定的抑制作用，也才能判断一个患者是不是适合用相对应的靶向物。是抑制癌基因的，而突变型的P53则可促成癌症，所以P53基因检测很有意义。目前所见发病50%以上的癌症与P53抑制癌基因突变基因有关，目前P53基因检测主要用于预防检测上。21基因检测可能是乳腺癌的检测，一般乳腺癌患者需要做21基因检测，这当然也与自己经济情况来定。21基因检测可以有效的检测肿瘤的发展与治疗情况，所以也很有必要。如果条件好的话，建议都做3.有利肿瘤分型和疾病进展监测！

如何解读肿瘤基因检测报告

3、基因检测机构建有完备的基因与疾病关联数据库；

我们以某基因检测公司的报告为例，通过报告解读来讲解基因检测报告中到底在说什么。

报告从结构上可以分为很多个部分，首先是报告的基本信息，然后是用提示这一部分，通过用提示我们可以对整个报告所有的结果有一个认识，所有的重要结果都可以从用提示里看到，然后用提示分为两部分，一个是靶向用提示，第二个是化疗用提示。然后再下面的一部分是一个变异检测结果，意思就是说是在患者血液的ctDNA检测到的所有结果都在这里面，如果有基因拷贝数变异的话，它也在拷贝数变异检测结果里头。

面是报告的参考文献，即判断靶向物的敏感和耐所引用的参考文献，以及一些临床实验的列表。把我们检测的基因，以及我们检测所涉及的一些局限性也放到这里了。

2、变异检测结果

如下图，我们可以看到这份报告的检测结果，总共有十二行。每一行代表一个基因的一种突变，最前面是基因的名字。第二列是基因的碱基改变，DNA的变化，第三列是氨基酸的改变，一列是突变频率，由于正常细胞也会裂解释放DNA，ctDNA里不只是肿瘤细胞的DNA，突变频率指的是检测到的肿瘤的突变占所有的DNA中这个基因位点的频率，突变频率越高，表明肿瘤细胞占的百分比就越大。

图对于这个报告，我们最想了解的是加卡博替尼的治疗效果是不是很好，如果不是很理想，则可以使用抗血管生成这样的物。对于血管生成物，如果我们基因检测发现VEGFR扩增我们会给出提示，但没有DNA水平扩增，但是患者也可能是VEGFR高表达，如果这样使用抗血管生成物会效果较好。我们比较了几种肺癌常用的血管生成，一个是贝伐单抗，一个是凡德他尼，凡德他尼既有EGFR靶点还有VEGFR靶点，临床数据提示凡德他尼和化疗联用的数据也很不错，所以如果患者和卡博替尼联用效果不好，倒是可以使用贝伐单抗。如果患者身体条件可以，也可以使用一段时间的化疗，看是否可以把敏感的和不敏感的癌细胞给清除掉。2

在这个病人的样本，我们可以看到，行的EGFR基因的19外显子缺失突变，占到了51.9%，这个突变是个对靶向物敏感的突变，在这里它还是存在的。理论上患者对耐了，为何它还存在，这个在第三行大家可以看到T790M存在，而且突变频率也很高，有32.5%，对于代和第二代耐最常见的原因就是T790M，大约有50%是这个突变导致的耐，好消息是刚批准的92是可以控制T790M突变导致的耐。但是这个患者也用了92，但是耐并且进展。大家往下看报告，可以看到EGFR基因的C797S，这个突变会导致T790M耐，这个突变频率有18.4%，也是很高的。从这几个突变位点，可以部分解释了患者对目前靶向物的不敏感的原因，另外我们还通过二代测序检测到了其他耐原因，即患者在EGFR基因、HER2基因存在拷贝数扩增，从血液里检测出拷贝数扩增，这是很不容易的，一般检测到的是基因的点突变。同时存在EGFR和HER2扩增也是会导致患者对EGFR-TKI耐。通过这么多不同原因，如T790M和C797S突变，EGFR、HER2扩增，我们可以大致了解患者究竟是什么原因导致了耐，下一步我们就会希望了解，究竟是有什么样的治疗方案呢。

图3

对于其他的基因突变，如TP53，突变频率也很高有36.7%，或者第四行，RB1基因，突变频率有20.5%，这也是很高的。当然下面还有突变频率较为低的突变，但是这些并没有在页展示出来。这是因为虽然这些基因突变了，但是没有针对这些突变的靶向物存在。所以，希望大家理解的是，虽然能找到基因突变，但是不是所有的基因突变有对应的靶向物，即找到基因突变，并不是意味着一定会有对应的靶向物，这是很重要的一点。

重复图2

接下来我们回到靶向物提示这里。在这里我们会标明的靶向物，不的靶向物，这里的和不的依据是基因的突变类型，如果是矛盾的结果，即有的文献提示敏感，有的文献提示耐，则放到一列，即有争议的结果里面。我们可以看到EGFR的变异分为五行，行是最开始就有的19外显子缺失，第二行是T790M突变，第三行和第四行是导致T790M耐的C797S突变，一行是EGFR的拷贝数扩增。从这里可以看到，虽然是同样的EGFR基因，不同的位点的突变对应的物疗效是不一样的。如行的外显子19缺失是提示对吉非替尼等敏感，我们将其放入第四列。同样T790M突变，提示对吉非替尼等耐，我们将其放入耐的那一列。同理C797S突变，提示对T790M突变耐。EGFR扩增也预示对应西妥昔单抗和帕尼单抗物敏感，但是EGFR基因扩增对应吉非替尼等物的疗效目前存在争议，有文献说EGFR扩增对于TKI物仍旧是敏感的，但有的文献说二者没有关系，所以我们将其放入一列——研究结果存在争议。

图4

所以，我们一般会综合患者的基因检测结果，进行判断哪些物是的，哪些是不的。所以大家可以从这里看出来，我们最终的是西妥昔单抗和帕尼单抗。而对于正在用的92并没有，因为出现了耐的突变，这与临床上的结果，即患者正在使用92但是病情进展的结果是相一致的。

但是虽然我们了西妥昔单抗和帕尼单抗，但是患者还存在Her2扩增，所以对于患者使用我们的物后，效果究竟怎样，也是不好说的。这种情况下，一般是根据患者之前的治疗经过，副反应等进行综合考虑，并跟患者沟通其治疗过程，再进行权衡判断。也是说到为何我们给患者了西妥昔单抗，还是不敢肯定结果如何。就是因为患者的其他基因突变，即携带T790M和C797S突变的癌细胞对于西妥昔单抗是不敏感的。这也是靶向物很大的一个缺陷，即只能杀灭一定靶点的癌细胞，对于其他的靶点它是无能为力的。

回到这个患者的情况，我们查文献发现，有患者同样是存在EGFR扩增和Her2扩增，这部分患者使用了西妥昔单抗加拉帕替尼后，有一定的效果。在这个研究中，有18个患者，3个部分缓解，9个患者疾病稳定，83%的临床获益。只是不同的是，那些患者没有EGFR的外显子19缺失，没有T790M突变，所以究竟患者使对于Her2拷贝数增加，有曲妥珠单抗，拉帕替尼等是有效的。但是根据文献来说，这些物有的说有效，有的则无效，对于这些结果我们都放入研究结论不一致里面。用了这些物后效果如何，我们还没有这方面的。

如果患者的身体状态较好的情况下，还可以使用化疗。说到化疗，我们在第二部分有个化疗物的提示，对于化疗物提示，我们力度不像是靶向物那么大。这里头有很主要的原因是，是化疗物解析方面，能找到的疗效证据是来自于人群的研究。也就是说化疗物的敏感性，是基于两个人群，如A人群的基因型是A，B人群的基因型是B，如果A人群的化疗物效果好，就归纳为A型基因对化疗物效果好，但这是人群的平均结果，如果是归纳到单个人上，这个支持力度就有限了。另外一个原因，靶向物是反映肿瘤细胞的基因突变，而化疗物是查的白细胞的基因多态性，对化疗物敏感性的结果都是来自白细胞的突变。我们用正常细胞的基因突变去预测化疗物作用于肿瘤细胞的疗效，这个指导意义是很受限的，但如果我们用正常细胞的基因突变去预测化疗物的毒副作用，这个结果会好一些。即对于化疗物的疗效，其实要根据临床实际来决定来的，即只有在有两种化疗物供选择的情况下，再参考化疗物毒副作用、敏感性结果。

图6

这个患者是2011年6月发现肺腺癌，发现时没有了手术机会，使用了标准的化疗方案，后来骨转移，做了放疗。后来发现EGFR的L858R突变，使用效果很好。后面耐后使用2992，2个月后换用了加卡博替尼，还是出现了进展，想通过基因检测看看为何是耐了，寻找下一步的治疗方案。

图7

在变异检出的那一页，可以看到EGFR的突变是L858R，突变频率是2.4%，另外一个是TP53的错义突变，频率是1.8%。从患者的基因突变结果来看，只是找到了EGFR的突变，频率也不是很低。但是没有T790M、MET扩增、EGFR扩增等耐的突变都没有检测到。由于患者之前的EGFR的敏感突变还存在，所以我们还是患者使用EGFR-TKI这么一种物。从这里也可以看出来，真正用时还是要结合临床实际来的。

图8

但是患者已经是耐了，加184效果也不好，究竟是什么原因导致的耐呢，我们查了很多文献，其实也没有查到真正耐的原因。这种情况的概率是30-40%，即从基因突变的角度找不到耐的原因。这里有个可能的原因是， 我们检测了52个基因，其他的没有包含在内的基因发生了突变，导致了耐。由于这些突变目前没有对应的靶向物，所以我们没有着重去检测他们。也有一种可能，即我们对EGFR耐突变了解还不充分。即我们全球在EGFR基因耐的认识还有一些偏，所以有30-40%的病人是找不到耐原因的。

虽然找不到原因，从结果上看，由于敏感突变存在，所以患者还需要去控制，即携带这些敏感突变的癌细胞可能具有很强的生长优势，如果不使用物把他们给控制住，可能就会导致这部分癌细胞失控。另外一个，是患者使用阿法替尼，即希望去控制Her2扩增，效果不是很理想，可能患者体内没有Her2扩增，可能效果未必会比好。现在加用卡博替尼，即针对MET扩增靶点并没有在基因检测中被检测到，可能这也并不是最合适的选择。但卡博替尼还有个VEGFR靶点，有一定抑制血管生成的作用，所以联用这两个靶向物是有一定道理的。

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做基因检测有意义吗？

现代人对于健康非常重视，特别是癌症高发的情况下，许多人都担心自己会患癌症，或是潜在患癌的风险，于是就打算先去做个基因检测，通过高科技手段了解自己身体到底有没有存在疾病。但目前后悔做基因检测的人也不少，那是怎么回事呢？下面我们就一起来看看吧。

另外，人们后悔基基因检测十大品牌基因检测知识目录什么是基因检测基因检测的意义基因检测技术基因检测费用基因检测机构选择无创产前基因检测儿童基因检测癌症基因检测1什么是基因检测基因检测，取被检测者的血液、口腔粘膜细胞，经提取和扩增其基因信息后，通过基因芯片技术或超高通量SNP分型技术，对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测，分析他所含有的各种疾病易感基因的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息。因检测，主要是因为检测公司可能会拿着测试者的基因去干一些非法事情，基因就像导语是人的，每个人的基因都不一样，当自己的基因沦落到他人的手里，任他人进行宰割时，对方拿着自己的基因去做一些非法、危害大的事情，个人也无法阻止。

因此，建议人们不要去做基因检测，如果想要知道自己是否有癌症，可以直接去医院做相关的检查，没有必要花冤枉钱去做1、报告结构基因检测。