唐氏综合症易位型原理_唐氏综合症易位型原理是什么

唐氏综合症

唐氏综合症即先天愚型，一种染色体缺陷病。患唐氏综合症的孩子智力低下，是在孕期终止妊娠。

唐氏综合症易位型原理_唐氏综合症易位型原理是什么

唐氏综合症易位型原理_唐氏综合症易位型原理是什么

唐氏综合症易位型原理_唐氏综合症易位型原理是什么

唐氏综合症是什么

唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是我国发生率的出生缺陷之一。

患唐氏综合征的孩子大多为智能障碍，并伴有其他问题，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。

唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、老化是发生不分离的重要原因。所以，想要怀孕的女性，应尽早怀孕，女性怀孕时的年龄越高，怀唐氏胎儿的风险就越大。

唐氏综合症的原因

唐氏综合症的细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，发生主要是由于亲代之一的细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。由于单体型患儿大多不能存活，所以一般只能出生三体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。

发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源之因者占5%。极少数为家族遗传（父母之一是DS患者），其细胞在减数分裂时形成次级不分离。由于唐氏综合症的男性患者不能生育，所以不存在遗传子代的问题。

唐氏综合症症状

1、患儿具有明显的特殊面容体征。

如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、孩子智能低下。

患儿会有智力低下表现，会随着年龄增长而逐渐明显，智商在20-50，动作发育和性发育都延迟。

3、身体特别软弱松弛。

抱患儿时，会发觉其身体特别软弱松弛，小指较短，掌中只有一条横纹。

4、身体发育缓慢。

患儿身体发育缓慢，很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心及其它器宫的缺陷。同时，也因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

5、男性不会有生育能力，女性可能有生育能力。

男性唐氏的婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

唐氏综合症诊断

唐氏综合症患儿的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。

这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。

因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及对其进行教育。

唐氏综合症的治疗

唐氏综合症目前并没有有效治疗方法，的治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下，需要注意预防感染。如伴有先天性心病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

患儿的肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。

爸妈也可通过努力，使孩子生活自理，慢慢适应。患有唐氏综合症的孩子，婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和服务，对患儿进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的工作而自食其力。爸妈和学校应帮助孩子克服行为问题，应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

唐氏综合症影响

1、患儿经常的会傻笑，而且一些动作做起来比较缓慢，甚至做不出来完整的动作，动作笨拙，喜欢经常的去模仿一些简单的动作，并且反复重复着去做一个动作，遇到一些事情孩子就会情绪不稳定，反应激烈容易激动做事、任性，还会有破坏攻击的行为。

2、患儿身体矮小，残缺畸形，营养比较，还有呼吸障碍，容易得呼吸道感染疾病。到中年以后患阿兹海默病的几率比较高，很容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。

3、部分患儿有先天性心病、胃肠道畸形的表现，甲状腺功能低下，因为患儿免疫功能低下，所以很容易患有各种感染，少数的会有白血病。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

唐氏综合症预防

对唐氏综合症来说，目前尚无有效治疗方法。的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎儿的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工。

1、遗传咨询

唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5%患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史，所以患者必须接受染色体确诊及检查有没有易位。

2、产前诊断

产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

唐氏综合征｜病因

唐氏综合征也称21-三体综合征、先天性愚型，属于常染色体畸变，是最常见的染色体疾病。 临床可见的智力低下，体格发育迟缓，特殊面部和身体畸形等。

新生儿中该病的发病率为1/600~1/700。据不完全统计每年有2.6万多先天愚型痴呆儿出生，平均每20min就出生一例。50%的患儿可合并先天性心病、消化道畸形、白血病等。

其病因：根据染色体核型的不同，唐氏综合征可分为 标准型、嵌合型和易位型3种类型。 其中，单纯21-三体型和易位型在临床上不易区别，嵌合型患儿临床表现异悬殊，视正常细胞株所占百分比而定，可以从接近正常到典型表型。

（一）标准型 此型约占全部病例的95%，该型患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY），+21。其发病机制系因亲代（多数为母方）细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

(二）易位型 易位型占3.1%～5%，为发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。以D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY）-14，+t（14q2lq)，少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q2lq），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。

（三）嵌合体型 嵌合体型占本症的2.7%~11.9%，患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞株所占百分比而定。

什么叫唐式综合症

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类个被确认的染色体病。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。

唐氏综合症产前筛查都查什么

唐氏综合症产前筛查都查什么

唐氏综合症产前筛查都查什么，唐氏综合症是一项先天性的疾病，也叫做先天愚型或Down综合征，是由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。下面一起来看看唐氏综合症产前筛查都查什么？

唐氏综合症产前筛查都查什么1

其实唐氏综合症也称21三体综合征，唐氏综合症算是染色体变异疾病。一般唐氏综合症可以在产前被诊断出来，再根据情况来决定孕妇是否继续妊娠，其实唐氏综合症产前筛查目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查，就是进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，而一般唐氏综合症会让胎儿夭折，及时顺利生产出来，婴儿也会生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合症的分类

唐氏综合症分为标准型和易位型两种，它们的区别就就是染色体发生分裂结果不一样。标准型是分裂时不分离导致，它的淋巴细胞核型都正常。而易位型分裂是染色体互相意味，较为少见。

唐氏综合症有哪些影响

1、对宝宝的影响：

(1)发育不完全：宝宝容易形成畸形，身材短小。

(2)行为与精神不正常：动作缓慢，机械，而且在外界下还可能容易发脾气。

2、对的影响：相对于较为一般经济基础的家庭来说负担加大。

唐氏综合症的治疗方法

1、家庭：宝宝的父母及亲人要给予足够的关爱，避免生理上病菌感染生病，同时也要给予心里上的安慰和关心，培养其自主的生活能力。

2、医学：现在的科学技术虽然不能治愈唐氏综合症，但是还是有一些方法能够较少它带来的危害的。

3、：唐氏综合症属于弱势群体，要做好保障工作，提供特殊教育与良好的医疗，同时要灌输普通孩子不要用异样的眼光去看待这些生病的孩子，使他们感受平等。

拥有一个健康的宝宝是每一个父母的愿望，爸爸妈妈可以通过产前检查来知道孩子是否健康。出现以上状况，爸爸妈妈要谨慎选择。如果决定生下宝宝，就一定要对他的一辈子负责，他可能会成为家庭的负担，但是我们还是要给予足够的爱护和关心，给宝宝一个快乐，平等的成长环境。

唐氏综合症产前筛查都查什么2

唐氏综合症筛查指标

超声和血清学指标在产前筛查指标有重要地位，但也有自己的临床特征检测时间和检测结果，对产前筛查的这些参数的组合，不仅提高了敏感性和特异性，而且弥补单项检测的不足 。

超声诊断指标

用于唐氏综合征筛查的超声指标的有：颈项透明度（NT）、鼻骨（NB）、股骨及肱骨的长度、心室强光斑、心血管畸形等 。

1、颈项透明层（NT）

颈项透明层是指水平矢状面和皮肤皮下软组织之间的颈椎厚度。NT也叫颈部透明带扫描，通过测量胎儿颈部皮下无回声的超声透明层最厚的部分，唐氏综合征胎儿有皮下积水的情况，颈部的皮肤比较厚，因此用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法检测 。

2、鼻骨发育不良

唐氏综合征胎儿的细胞外基质由于反应，影响了鼻骨发育，因此胎儿检查未能检查到鼻骨存在 。

3、心血管畸形

唐氏综合征胎儿多半数以上都伴有心血管畸形，而90%以上心病畸形于早期发生，故孕早期心超检查尤为重要 。

血清学指标

目前唐筛检查是化验孕妇血液中甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、人绒毛膜（Fβ-HCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等。其中，甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、人绒毛膜（Fβ-HCG）三者常被用于联合检测。

1、甲胎蛋白

甲型胎儿蛋白（AFP）胎儿的.一种特异性球蛋白，分子量为64000 ~ 70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1 ~ 2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环 。

妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致 。

妊娠早期，母血AFP浓度，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28 ~ 32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7 ~ 0.8 MoM 。

2、人绒毛膜

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Fβ-HCG水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3 ~ 2.4 MoM。hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种HCG都有活性，但只有b-单链形式存在的HCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18 ~ 20周，然后保持稳定。而MoM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MoM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MoM）表示，使其“标准化”，便于临床判断 。

3、游离雌三醇

游离雌三醇（Unconjugated estrion，uE3）是主要由胎儿-胎盘单位合成，因此随着胎龄的增加，胎儿胎盘功能逐渐增强，游离雌二醇和三醇的合成也增加，至分娩后锐减。所以测定孕妇血清雌三醇，可用于检测孕中期胎儿生长状态。而受DS的母体血清uE3水平低于正常的30%或更多，所以检测母亲的uE3，可以推测患DS的风险值 。

4、妊娠相关血浆蛋白-A

妊娠相关血浆蛋白-A（pregnancy-associated plaaprotein-A，PAPP-A）是由胎盘合体滋养层和蜕膜产生，是一种大分子糖蛋白。其孕期水平随着孕周而增加，直至分娩。孕早期异常妊娠时，PAPP-A水平明显降低，在孕中期与正常水平无议，因此，PAPP-A是作为孕早期筛查胎儿染色体疾病的一个重要血清学指标 。

唐氏综合症产前筛查都查什么3

检测方法

绒毛取样术

绒毛取样术孕早期有创检测，自发育中的胎盘取得一些细胞样本组织，因为胎儿与胎盘组织源自于相同的细胞。它能提供胎儿染色体的异常，诸如唐氏症或其他基因的状况 。

羊水穿刺术

羊水穿刺术属于孕中期有创检测，通过培养胎儿脱落在羊水中的细胞进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。一般抽取20 ml羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞（可能会有感染，羊水泄露，等风险），检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），其培养为98%，检测准确率为 。

无创DNA检测基因

无创DNA检测基因是一项新技术，其有待进一步研究。其原理为：胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来，取母血检测出胎儿游离DNA，得出胎儿患唐氏综合征的风险 。

临床意义

唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。医院一般规定在14 ~ 20周进行。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查 。

唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。尽管很多人对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎儿是否愚型的最简便和对胎儿无损伤的检测方法，建议每位孕妇都要重视唐氏综合征筛查 。

唐氏综合症,是一种什么病,得了这种病会怎么样 ,可以治疗的好么?

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

唐氏综合征（21-三体综合征，英文：Down syndrome 或 Down's syndrome）又名“先天愚型”又在部分地区被俗称为“脸”或“人”，包含一系列的遗传病，其中代表性的第21对染色体的三体现象，会导致学习障碍、智力障碍等情况。这个病因的命名源自在19世纪末首次描述其病理的英国医生约翰·朗顿·唐（John Langdon Down）。遗传病，现在的医疗手段没有有效措施的！！

唐氏综合症是什么病？

1866年，Dr.John Langdon Down次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、老化是发生不分离的重要原因。

1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

患儿经常的会傻笑，而且一些动作做起来比较缓慢，甚至做不出来完整的动作，动作笨拙，喜欢经常的去模仿一些简单的动作，并且反复重复着去做一个动作，遇到一些事情孩子就会情绪不稳定，反应激烈容易激动做事、任性，还会有破坏攻击的行为。

患儿身体矮小，残缺畸形，营养比较，还有呼吸障碍，容易得呼吸道感染疾病。到中年以后患阿兹海默病的几率比较高，很容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。

部分患儿有先天性心病、胃肠道畸形的表现，甲状腺功能低下，因为患儿免疫功能低下，所以很容易患有各种感染，少数的会有白血病。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

唐氏综合症的病因是什么？

1 遗传因素

唐氏儿产生的原因：遗传因素是主要原因。

具体表现：

1、10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。

2、孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会高过一般人。

具体分析：

唐氏综合症是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。