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唐氏综合征的概念 唐氏综合征概念及临床表现唐氏综合征的概念 唐氏综合征概念及临床表现


唐氏综合征的概念 唐氏综合征概念及临床表现


1、1、唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。

2、60%患儿在胎内早期即，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

3、2、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。

4、身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。

5、颈短、皮肤宽松。

6、骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。

7、头发细软而较少。

8、前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。

9、四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

10、3、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

11、4、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。

12、而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

13、5、患儿常伴有先天性心病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。

14、如存活至期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

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