21三体综合症_21三体综合症是什么原因造成的

有没有21三体综合症之外的三体综合症

唐氏筛查21—三体综合征风险值1：2000

18三体综合征

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）“正常胎儿的染色体是46条，但这个胎儿是47条，肯定有问题。”近日，河南省医院医学遗传研究所遗传病产前诊断室的专家在为一位怀孕5个月的孕妇检查时，发现胎儿体内的第18号染色体竟然有3条。

Patau综合症（13号三体）小头，兔唇或腭裂，先天心病，智力低。

Edwards症（18号三体）头小而长，鼻梁窄而长，小嘴，腭窄，颈短等

Klinefelter症（XXY）男性，比一般男性高智力低，无能力

还有X2、无创DNA检测数据18高于13和21是还是女宝YY的

21三体综合症

21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。

发病原因21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有与父亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。[1]

疾病分类21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病，一般情况下，应用细胞遗传学分类法对其进行分类。根据染色体核型可分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而异较大，可以从接近正常到典型表现。

(1)标准型：占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY）+21。其发生机制为亲代（多为母亲）的细胞在减数分裂时染色体不分离所致。

(2)易位型:约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX（或XY）-14，+ t（14q;21q），少数为15号染色体。另一种为G/G易位，是由于G 组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX（或XY）-21，+ t（21q；21q）。

(3)嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。[1]

临床表现21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至期，则常在30岁以后出现楼主如果再怀孕，建议你3个月的时候就直接去做无创基因检测，和羊穿不多准，也没风险。老年性痴呆症状。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。

鼻梁低平，外耳6、21,18,13三体看男女公式:21三体18三体是男女孩？小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。

2.智能低下：最突出、最表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能

力受损。

3.语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

4.行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。

5.运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿别可能不大，但随年龄增长其别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。

6.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延

迟。

21,18,13三体看男女公式，无创能看出来是男孩女孩吗， 21三体-

提起21,18,13三体看男女公式，大家都知道，有人问无创能看出来是男孩女孩吗， 21三体-1.28， 18三体0.35， 13三体-031。另外，还有人想问无创DNA检测数据18高于13和21是还是女宝，你知道这是怎么回事？其实什么是21,18,13三体及数目，下面就一起来看看无创能看出来是男孩女孩吗， 21三体-1.28， 18三体0.35， 13三体-。希望能够帮助到大家！

21,18,13三体看男女公式

什么是21,18,13三体及数目

无创DNA是可以看出的性别的，决定男女的基因在上。但是医生是不会告诉你的。无创dna给的报告单也是看不出的。已生女宝的无创dna单子。

无法判断。原因是21、18、13这三条上的基因数目少，出现三体变异后胎儿存活下来的可能性大，也就是能够生下来。其它上基因数目多，如果数目变异，对胎儿的影响是致命的，基本上在发育早期就了。

脱氧核糖是分子结构复杂的有机。作为的一个成分而存在于细胞核内。功能为储遗传信息。DNA分子巨大，由核苷酸组成。核苷酸的含氮碱基为腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶及胸腺嘧啶；戊糖为脱氧核糖。21,18,13三体都是负数看男女。

年美国的沃森(JamesDeweyWatson)、英国的克里克与韦尔金斯描述了DNA的结构：由一对多核苷酸链围绕一个共同的中心轴盘绕构成。糖-链在螺旋形结构的外面，碱基朝向里面。两条多核苷酸链通过碱基间的氢键相连，形成相当稳定的组合。无创dna18代表y。

3、21,18,13三体看男女公式:什么是21,18,13三体及数目

就是21号，18号，13号原来是各是两个，现在变成了3条。21号三体导致唐氏综合症。18号是比较的。13号的不是很清楚。

4、21,18,13三体看男女公式:21、18、13三体及数目表示什么意思？

检测发现13,18,21及数目未见异常，就是说可以排除13、18、21三体综合症的可能。也就是说没有胎儿先天愚型的可能。

亲，你的三体已经是第风向了是不需要再做无创DNA做进一部检查的，但是若果你实在不放心也可以【治疗】做一下检查，但我认为没这个必要检查。.

你好，根据21三体和18三体的情况，不能推测是男孩还是女孩的。5、21三体-三体三体-1.问是女宝还是都

高中生物: 若一位正常人与一位21-三体综合征患者婚配,他们的孩子发病率是多少?为什么?

那个女的21有3条，1对加1条，产研究报告：无创18看男女已生验证。的时候，1对进去就是坏，1条进去，就是好的，所以不多50%

怀孕21周,25岁，唐筛21三体综合症风险率1/434是什么,这个算是高风险吗？双方都无遗传吏，医生说临界风险。

50%

算是有唐氏综合征不是遗传的，它的发病完全随机，只和孕妇年龄有关，年龄越大，发病率越高。1/310从数值上看是低危，但很接近临界值1/270。风险，不过风险不算太高，不过我以一个作为父母的人的立场觉得应该再做一个唐筛，因为唐筛的结果正常概率只有70%。但可以不做羊水穿刺，毕竟有0.5%-1%的几率，可以做无创产前诊断（DNA检测），只需抽静脉血

请问唐氏综合症的21-三体风险是指什么??对婴儿发育有什么影响??

一样，一病的两个名字唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为智能障碍并伴有多种器的异常，如先天性心病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种异。椐统计染色体异常l 病因：在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合L 预防：症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。

21三体综合征风险值1:23745是什么意思

21三体综合风险值是一种风险系数，即患21三体综合症的可能性。临界值为为1/275。大于为高危，小于则为低危。但如果危险性高于1/275，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果检查结果属于低风险值那就证明不是21三体综合症患者。

21三体综合症是检查母体血清中甲型胎儿旦白、绒毛浓度、游离雌三醇、开放性脊柱裂，结合孕妇经期、年龄和采血时的孕周，计算-----------------出唐氏儿的危险系数，这样可以查出80%的21三体综合症患者，临界值为1/275。

扩展资料：

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先8.指纹改变：通贯手，atd角增大；第4、5指挠箕增多；脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。[天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

目前尚无有效治疗方法。手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

参考资料来源：百度百科——21三体综合征

21三体综合征临界高风险是什么意思

1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，

不过不要太担心，唐氏筛查准确率只有70%，查出来高危的其实90%以上都是正常的。

“这是一种世界罕见的遗传疾病———18三体综合征。”

不过还是建议你做羊水穿刺确诊一下，图个放心。

就是小孩有可能得21三体综合症。这是一个概率的问题！需要进一步抽血查明排除是否真的有这个病

唐氏综合征不是遗传的，它的发病完全随机，只和孕妇年龄有关，年龄越大，发病率越高。

1/310从数值上看是低危，但很接近临界值1/270。

不过不要太担心，唐氏筛查准确率只有70%，查出来高危的其实90%以上都是正常的。

不过还是建议你做羊水穿刺确诊一下，图个放心。

21三体综合症的遗传图解

说明：第二十一对染色体异常出现三个染色体。

你好！可以看看这些专业资料；仅供参考

21－三体综合征（又称先天愚型或down综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折。

【临床表现】

21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。

患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30％患儿伴有先天性心病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

【细胞遗传学】

按照核型分析可将21－三体综合症患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。

患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。xx（或xy），＋21，此型占全部病例的95％。其发生机制系因亲代（多数为母方）的细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。

（二）易位型

约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位（robertsonian

46，xx（或

xy）－14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患21三体综合症的高风险范围是在1:270以内，在270到1000之间的就是临界风险范围，虽然不在高风险范围，但是同样有漏筛的可能在，高风险和临界风险都建议无创dna进一步排查或者羊水穿刺确认。儿约半数为遗传性，即亲代中有

45，xx（或

xy），－14，－21，＋t（14q21q）。另一种为g／g易位，是由于g组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等

臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。

（三）嵌合体型

约占本征的2％～4％

患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。

【遗传咨询】

标准型21-三体综合征的再发生风险率为1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为d／g易位，则每一胎都有10％的风险率；如父方d／g易位，则风险率为4％；绝大多数g／g易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21／21易位携带者，其下一代100％患本病。

目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染，加强训练，如伴有其他畸形可考虑手术矫正。

高中生物 人类21三体综合症

一、什么是唐氏（2）易位型 占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。综合症？